亨廷頓舞蹈癥患者生命倒計時記錄,基因檢測只有母親遺傳能活多久

時間:2017-08-23 14:40:31來源:168看看網

這個世界上的疑難雜癥有很多,我們沒聽過沒見過的也有很多,但有一種卻有個很美的名字---亨廷頓舞蹈癥。而聽這個名字,大家很自然會想到這是不是由一種跳舞引起的病癥,但其實在100多年前這種罕見的特發性神經變性疾病就已經被發現,而究竟這種病是不是絕癥只有遺傳母親呢?如果提早做基因檢測能否甄別?下面隨著小編一起走進一名亨廷頓患者生命倒計時的最后時光里,究竟這種病癥能活多久呢?隨著小編一起來了解亨廷頓舞蹈癥患者生命倒計時記錄以及基因檢測只有母親遺傳能活多久。

在開始今天的患者故事之前,小編先來問你科普什么叫“亨廷頓舞蹈癥”。亨廷頓病性癡呆由Huntington于1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,系一種罕見的特發性神經變性疾病。臨床主要表現為癡呆和舞蹈樣動作。

本病較為少見。估計為4/10萬~10/10萬人。年輕發病者癥狀一般較重,以肌強直為主,中年發病者以舞蹈癥狀為主,60歲以上發病者以意向性震顫為主。少年型患者少見。

可能對于一些混日子的人來說,會感覺這個日子怎么這么難熬,但對于“亨廷頓舞蹈癥”患者來說,生命倒計時的滴答鐘聲耳邊隨時都能聽到,明明家人就在身邊,但自己卻離他們越來越遠,直到死亡。

崔建國夢見,妻子韓愛華從床上坐起,換上一襲黑裙,戴上銀質耳墜,穿著高跟鞋,去附近小區的公園跳舞。

那是20年前的事了。如今,韓愛華躺在床上,嘴里發出“嗚嗚”聲,手舞足蹈,一刻不停,體重從105斤降到72斤,她被確診為亨廷頓舞蹈癥。

亨廷頓舞蹈癥患者生命倒計時記錄,基因檢測只有母親遺傳能活多久

年輕時候的韓愛華。受訪者供圖

近日,一段《致命的舞蹈:我只能看著她的病情日漸惡化,直至死亡》的視頻在網絡引發關注,讓“亨廷頓舞蹈癥”這個陌生名詞進入大眾視野。

視頻中,家住北京市順義區的崔建國煙一根接一根地抽。他說:“希望這個病將來能被治愈,不要再有人重復我們的悲劇。”

“這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病,患者發病年齡多在35到50歲,表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。”上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹,患者生命持續約10到20年,目前沒有治療方法。

中國亨廷頓舞蹈癥協作網調研估測,中國約有三萬發病患者,而攜帶者(未發病)數量遠遠高于發病人群。

作為罕見病之一,亨廷頓舞蹈癥(簡稱HD)并不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現代代遺傳現象,更是被視為“家族魔咒”。


“手舞足蹈”

韓愛華躺在床上,兩只胳膊左右揮舞,右腿向半空中畫圓,左腿朝上身彎曲,又放回。

洗得發白的床單在高頻率“運動”下皺成一團。好幾次,她險些從床角摔下來,崔建國將其拽回床中央。

這是8月18日下午3點半。韓愛華燒了3個多月,羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個遍,折騰了幾晚,這會她趴在床上,四肢伸展著睡去——只有熟睡時,她才能停止“手舞足蹈”。

卷發剃成寸頭、裙子變成背心,20年來,“走在路上總能收獲回頭率”的韓愛華,變成裹著尿不濕、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。

最初的癥狀是“健忘”。1997年,這位新華書店的收款員,時常出現收款錯誤。轉崗后,她也難以流利介紹圖書,丟書情況接連發生,同事背后議論,她倍感委屈。

“這之前,妻子晚飯后都會換上連衣裙,在怡馨花園跳一兩小時的華爾茲。工作受挫后,她變得沉默,也不愿再出門。”崔建國回憶。

幾次出入醫院,醫生診斷為抑郁癥。

韓愛華辦理病退,將自己關在家里,白天對著電視發呆,夜里按時吃抗抑郁藥物,勉強保證短暫睡眠。

但她的手腳,開始不受控制地抖動,直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈癥。

1872年,美國醫學家喬治·亨廷頓發現此病,因患者不停地抖動肢體,像極舞蹈動作而得名。

上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹,發病者在肢體上運動遲緩、語言不清、吞咽困難,認知上執行功能、思維加工能力衰退,精神上則表現為焦慮、抑郁躁狂等頻發。以患者出現特征性運動障礙為起病點,3種障礙癥狀隨著時間推移不斷加重。

“醫生說這個病沒法治,最多活十來年。”崔建國慌了神,第一次聽說這病,就被判了死刑。

十年前,他牽著妻子的手散步回家,走到五樓樓梯時,韓愛華忽然掙脫,大幅度抖動手腳,一步沒站穩,后仰著摔下樓梯,在醫院昏迷兩天才醒來。

從那以后,她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動頻率不斷增加,簡單的話語交流變成“嗯”、“吃”、“餓了”,病情日漸惡化,直至完全喪失自理能力。

吞咽帶來死亡

亨廷頓舞蹈癥患者的生命一般持續10到20年。在崔建國悉心照料下,韓愛華成了患者里的“傳奇”。

每天下午,他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前,這是她的水果榨汁餐。2012年,韓愛華病情進入晚期,吞咽成為困難的事。

一碗食物必須完全打碎,再一勺一勺送到妻子口中。她的頭也來回擺動,到嘴邊的流食常隨著兩側嘴角滑落,流到脖頸和枕頭。崔建國耐心擦拭,他計算過,喂完一碗食物需要半小時,喂下去的分量約三分之二。

亨廷頓舞蹈癥患者生命倒計時記錄,基因檢測只有母親遺傳能活多久

8月20日,崔建國在順義區的家里給患有亨廷頓舞蹈癥(HD)的妻子韓愛華喂飯。

研究HD20年的Burgunder教授稱,從全球范圍看,HD患者最主要死因是肺炎,例如因吞咽導致窒息。

華顯珍的大兒子孫立軍,就是“被饅頭害死的”。

疾病纏身后,兒女先后“被離婚”。為了照顧愛人和孩子,華顯珍不斷打零工,靠兩千多的低保和養老金撐起全家人的生活。經濟條件差,她只能用粗糧給患病的孩子喂食。

2006年立秋后的一個晚上,她將蒸好的一塊白饅頭送到大兒子手里。他坐在床頭,左右手接過饅頭,往嘴里送。

她轉頭去另一個屋看二兒子。10分鐘后再回來時,孫立軍躺在床頭,眼珠上翻,感受不到呼吸。再等鄰居趕來幫忙,兒子徹底咽了氣。

措手不及的死亡,成了每個亨廷頓舞蹈癥家庭隱秘的傷痛。

“國內也出現不少患者,因走路不穩,摔倒后出現腦出血等癥狀,最終病情惡化而逝”。復旦大學生命科學學院的魯伯塤教授稱,也有患者就醫時,得到“治不了”的答案,放棄求生念頭。

韓愛華也想過死亡。還能歪歪扭扭走路時,她每天下午都嚷嚷著要去潮白河邊。

之后,韓愛華越發喪失語言功能,一天傍晚,崔建國推著她站在潮白河的土壩上,心生悲涼。

“你要是覺得痛苦,要不咱一起跳河算了。”崔建國開了句玩笑。

平日不接話的妻子忽然說:“好,聽你的。”


“被詛咒”的家庭

韓愛華曾向丈夫提起,母親舉止異常,在自己3歲時忽然離世。“當時我也沒放在心上,只是覺得她母親早逝,很心疼她。”崔建國回憶。

Burgunder教授在回復新京報記者的郵件中表示,亨廷頓舞蹈癥由基因紊亂引起,損壞細胞大量功能的同時,導致神經細胞的錯亂,是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。

這些患者的家族,就像是“被詛咒”般,走不出死亡的陰影。

今年2月24日,黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波,在醫院昏迷三天,未能搶救成功。39歲的她,撇下10歲的女兒離世。

她是這個家庭患HD去世的第7人。

華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個兒子和一個孫子相繼離世。

20年前,她的丈夫患病去世,10年前,大兒子表現出一樣的手腳抖動癥狀、說話口齒不清、走路左右搖晃,她才恍悟,這是家族遺傳病。

2006年和2012年,她的兩個兒子去世時均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死,小兒子瘦到只剩一層皮,未抵抗住病痛的折磨。

女兒求生欲望強烈,一直幻想著痊愈,但現實不如愿。在一次求醫回家的高鐵站,她沒有站穩,倒在臺階上,昏迷兩夜后醒來,病情卻急轉直下,不出半年離世。

亨廷頓舞蹈癥患者生命倒計時記錄,基因檢測只有母親遺傳能活多久

2016年,華顯珍和女兒、孫女、孫子的合影。今年2月,女兒因HD去世。多年來,這個家庭因HD先后有7個人去世。

Burgunder教授談到,歐洲的亨廷頓舞蹈癥患者人數約每10萬居民8人,中國患者人數保守估計為三萬人。魯伯塤分析,根據人口的年齡分布簡化模型推算,假設每個年齡的人數一樣,未發病的攜帶者是發病的3倍。

曹立表示,HD的基因突變特點是“動態突變”,加上遺傳早現的現象,被遺傳患者一代比一代年輕。但具體到某個家庭,需要看基因突變拷貝數,并不能看作是必然規律。Burgunder教授認為,其他遺傳變異也可能改變疾病的表達及環境影響。

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